Un equipo de investigadores a nivel mundial, encabezados por el doctor del Hospital Mount Sinai de Nueva York (EEUU), Joseph D. Buxbaum, han descubierto que en el autismo hay implicados más de 100 genes. En el estudio, que mejorará el diagnóstico y la calidad de futuros tratamientos, ha colaborado, también, el grupo liderado por el profesor de la Universidad de Santiago, Ángel Carrecedo, y el capitaneado por la doctora del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, Mara Paralleda.

En total se ha analizado todo el ADN codificante del genoma (exoma) en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados e individuos sanos no relacionados. De esta forma, el trabajo aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a 33, de los que hasta ahora solo se conocían nueve, además de haber identificado otros 74 que probablemente también están implicados.

«Cada uno de estos genes está mutado en más del cinco por ciento de los pacientes, lo que significa una relativamente importante contribución al riesgo de padecer el trastorno», según explicaron ayer los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista Nature.

En concreto, los analistas secuenciaron el exoma y analizaron datos de 3.871 casos de autismo, 2.270 conjuntos de progenitores e hijos afectados y muestras de control adicionales compilados por el Autism Sequencing Consortium (ASC).

De esta forma, los expertos apreciaron cambios heredados y muchos otros que suceden espontáneamente en los descendientes, y comprobaron que, mientras que diferencias genéticas raras y muy pequeñas en 103 genes confieren un riesgo relativamente grande de autismo, muchos otros cambios en otros añaden una cantidad menor de riesgo.

Asimismo, el trabajo

revela las tres grandes rutas por las que maniobra esa maraña de material hereditario. «La más novedosa,  es la que controla el remodelado de la cromatina», en el proceso de organización del material genético dentro del núcleo de las células, el ADN forma un complejo con unas proteínas llamadas histonas (lo que acaba formando la cromatina).

Otra de las vías que estarían ligadas a este tarstorno son los genes que gobiernan la sinapsis, los espacios entre células nerviosas, y un tercero sería el de aquellos que regulan las etapas básicas que los transforman en proteínas.

Según este nuevo estudio, las alteraciones en los genes que causan una patología pueden ser heredados o aparecer por primera vez en los hijos (mutaciones de novo), aunque también pueden originar una pérdida de función de la proteína que codifican o producir cambios más pequeños.

Finalmente, el trabajo también ha permitido comparar diferencias entre personas de distinto sexo, ya que la genética femenina «protege de alguna forma» a las mujeres para padecer la enfermedad. Además, ha supuesto consecuencias importantes para el diagnóstico genético, ya que con el análisis de los genes descubiertos o de todo el exoma se podrán diagnosticar muchos más y realizar un asesoramiento genético a los padres.