Las enfermedades raras oculares de origen genético representan una de las principales causas de pérdida de visión en los niños niños y en los jóvenes. A nivel individual no son muy frecuentes, pero en su conjunto afectan a más de 15.000 personas en España, haciendo que se las considere un problema importante de salud pública. 

Sin embargo, quienes las padecen consideran que son invisibles para la sociedad y, en ocasiones, también para los propios profesionales médicos. Así lo aseguró David Sánchez, afectado por una retinitis pigmentaria durante el encuentro digital sobre patologías visuales hereditarias organizado por Europa Press en colaboración con Novartis. 

En este encuentro se habló de la necesidad de dar mayor visibilidad a este tipo de enfermedades para conseguir acortar el tiempo de diagnóstico,  que puede alcanzar hasta los cinco años de media. El problema es que hasta que se consigue poner nombre a la enfermedad que padecen continúan perdiendo visión y, en muchos casos, no hay vuelta atrás. 

Por este motivo, los afectados insisten en la necesidad de poder contar con diagnósticos clínicos precisos y prematuros para ir después a uno genético. Una vez se sabe el gen que está afectado se puede optar por un tratamiento más mucho específico con el que frenar la progresión o incluso curar en algunos casos. Además, es un paso importante para valorar el riesgo que hay de que el paciente transmita la enfermedad a sus descendientes. 

La directora del Instituto de Salud Carlos III, Raquel Yotti, lanza un mensaje positivo a los afectados al asegurar que «en este momento tenemos en el horizonte grandes esperanzas para quienes padecen patologías que creíamos que eran incurables». En la misma línea, el director general de Novartis, Jesús Ponce, insiste en que las terapias genéticas «no solo combaten enfermedades sino que tienen el potencial de curarlas», de ahí que se insista tanto en la importancia de investigar en este tipo de abordajes. 

El experto en Economía de la Salud y presidente de la Fundación Weber, Álvaro Hidalgo, calcula que el coste que la ceguera tiene para el sistema sanitario en España es de 360 millones de euros al año. Si se tuvieran en cuenta los cuidados informales, que son los que dan las familias a los enfermos y que, por tanto, no recae en las arcas públicas, el coste sería de 3.220 millones de euros al año.

«Pone de manifiesto la importante carga que suponen estas patologías y lo necesario que es poder diagnosticarlas y poder tratarlas, por el aumento en la calidad de vida de los pacientes y el ahorro de coste sanitarios», considera este experto, quien apunta que lo expuesto demuestra que cualquier gasto que se haga para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades oculares genéticas es en realidad una inversión.