Han pasado casi 20 años desde que se logró realizar una obra científica faraónica como fue la secuenciación del genoma humano, pero aquel proyecto no quedó del todo completo. Entonces se consiguió cartografiar cerca del 92 por ciento, lo que supuso una revolución en la biología y medicina, pero ¿qué pasó con el 8 por ciento restante? Pues que han tenido que pasar dos décadas para que un equipo científico logre escudriñar ese mínimo porcentaje, logrando así la primera secuencia completa de un genoma humano.

El nuevo mapa sin «fisuras» de nuestro ADN revela regiones ocultas importantes para entender   enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie: «Terminar de verdad este proyecto ha sido como ponerse unas gafas nuevas», resumía el investigador Adam Phillippy.

Detrás de este hito científico está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con más de 100 investigadores liderados por Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en EEUU. 

La descripción de estas piezas que faltaban se publicó primero en 2021 en el repositorio bioRxiv. Ahora es cuando se recoge en seis artículos en la revista Science, además de en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones científicas.

El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina). Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto.

Usos del futuro

La versión «sin huecos» de referencia está compuesta por 3.055 millones de pares de bases de nucleótidos y 19.969 genes codificantes de proteínas, los pilares fundamentales de todos los componentes del organismo. Realizan la mayor parte del trabajo en las células y son necesarias para la estructura, función y regulación de tejidos y órganos. De los genes codificantes de proteínas, el consorcio encontró unos 2.000 nuevos, la mayoría desactivados, aunque unos 100 pueden seguir siendo activos, es decir, produciendo proteínas. Además, se descubrieron más de dos millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas en esas regiones oscuras, 622 de las cuales se producen en genes de importancia médica.

«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención médica», indicó Phillippy: «Ahora que podemos ver todo con claridad estamos un paso más cerca de entenderlo».