Nacida en Cuenca, la doctora Muelas cursó sus estudios de Medicina en Valencia, optando por la especialidad de Neurología en el Hospital UiP La Fe de esa ciudad, donde ejerce en la actualidad como médica especialista en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y en el grupo de investigación en estas enfermedades adscrito al Ciberer.

Para situarnos, ¿qué es la neurología y de qué se ocupa?

La neurología estudia las enfermedades que afectan al sistema nervioso, tanto central como periférico. Abarca un conjunto variado y diverso de enfermedades, desde las neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer o de Parkinson; las migrañas y cefaleas, muy prevalentes en la población; las enfermedades isquémicas cerebrales, conocidas como ictus; enfermedades desmielinizantes y autoinmunes; y las enfermedades neuromusculares.  

¿Qué tipo de patologías son las más habituales en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares? ¿De qué estamos hablando?

Las más frecuentes son las neuropatías y algunas distrofias musculares tienen también una incidencia relativamente alta. Por ejemplo, la más frecuente es la distrofia miotónica de Steinert, que afecta a uno por cada 20.000 recién nacidos en Europa. Otras menos frecuentes, pero con una gran repercusión social y familiar, son las enfermedades de la motoneurona, principalmente la Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA. Por otro lado, también hay enfermedades que afectan a la transmisión del impulso nervioso entre el nervio y el músculo, siendo la más frecuente y conocida la miastenia gravis, cuya causa es autoinmune.

Dentro del conjunto de patologías que ustedes tratan, se encuentran las llamadas enfermedades raras. ¿En qué medida afectan a las mismas los trastornos del sistema nervioso? ¿Qué porcentaje de responsabilidad tienen?

Se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de una por cada 2.000 personas. Muchas de las enfermedades neuromusculares se clasifican como enfermedades raras, siendo la mayoría de ellas de causa hereditaria. Las enfermedades neurológicas abarcan patologías muy frecuentes como las cefaleas y también otras raras, como algunas neuromusculares, por ejemplo la enfermedad de Kennedy, que es una enfermedad de la neurona motora, o algunos tipos de miopatías hereditarias que afectan a unos pocos pacientes o familias a nivel mundial. 

Su actividad investigadora la ha plasmado en artículos y comunicaciones centrados, principalmente, en el campo de las distrofias musculares y miopatías genéticas. ¿Cuál es el origen de estos trastornos y cuáles sus consecuencias? ¿Cómo afectan a las personas?

Las distrofias musculares y miopatías genéticas se producen por mutaciones en proteínas codificadas por diversos genes y se transmiten con diferentes tipos de herencia: autosómico dominante como la miopatía de Laing, recesiva como la distrofia por mutaciones en disferlina o ligadas al cromosoma X como la distrofia muscular de Duchenne. También pueden aparecer mutaciones nuevas en un paciente, no existiendo antecedentes de la enfermedad en la familia. La edad de inicio de las manifestaciones de las distrofias y miopatías genéticas es también sumamente variada, con formas de inicio al nacer, formas infantiles o juveniles y algunas pueden debutar en la edad adulta, incluso tardía. Estas enfermedades se caracterizan por producir debilidad muscular acompañada en ocasiones por atrofia muscular y afectan a la movilidad y capacidades físicas de los pacientes. En algunos casos, los afectados quedan confinados en silla de ruedas y pueden precisar ayuda para la mayoría de las tareas cotidianas  como asearse, vestirse, etc. Además, algunas de ellas pueden tener manifestaciones que afectan al cerebro, por ejemplo, produciendo alteraciones en el desarrollo cognitivo y otros órganos como el corazón, el aparato respiratorio y el sistema endocrino, entre otros.

¿A quién afecta principalmente las enfermedades neurológicas? ¿Hay un patrón, un perfil concreto?

Las enfermedades neurológicas afectan a la población en general. Según el subtipo concreto pueden tener predisposición por un grupo de edad o género. Por ejemplo, la migraña es más frecuente en mujeres durante la edad reproductiva, la enfermedad de Parkinson es más prevalente en hombres y comienza normalmente a partir de los 60 años, la distrofia muscular de Duchenne sólo afecta a varones en la edad infantil, etc.

¿Se pueden prevenir las enfermedades neuromusculares?

En el caso de las enfermedades neuromusculares que tienen una causa genética conocida se pueden aplicar medidas de consejo genético, para que no se siga transmitiendo en las siguientes generaciones. No obstante, en ocasiones esto no es posible, entre otras cuestiones, por no conocer el defecto genético exacto o por la aparición de una mutación de novo en un paciente, en cuya familia no había otros casos de enfermedad. La neuropatía diabética puede prevenirse o retrasarse consiguiendo un excelente control de la diabetes. El estilo de vida y otros aspectos como tóxicos o fármacos pueden tener influencia en este grupo de enfermedades, recomendándose un estilo de vida saludable y evitar consumir tóxicos como el alcohol. 

La neurología es una de las ciencias que más ha progresado en las últimas décadas. Se preveían grandes avances en el diagnóstico, tratamiento y prevención. ¿Está siendo así? ¿Se está diagnosticando con más antelación el alzhéimer, párkison, epilepsias, esclerosis…?

Efectivamente. La neurología ha sido uno de los campos científicos de mayor desarrollo en las últimas décadas, en diversos aspectos como diagnóstico o tratamiento. Ya se emplean biomarcadores para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer, lo que permite tratar más tempranamente a los pacientes y obtener mejores resultados de tratamiento o la participación de pacientes en ensayos clínicos en fases tempranas. Se ha desarrollado la cirugía de Parkinson y de epilepsias refractarias, lo cual ha cambiado radicalmente el panorama de los pacientes afectos de formas graves de estas enfermedades, mejorando su calidad de vida y su pronóstico. Por otro lado, la terapia génica comienza a ser una realidad en el tratamiento de algunas enfermedades neuromusculares como la atrofia muscular espinal (AME) o la distrofia muscular de Duchenne. 

Una de las reivindicaciones de la SEN habla de la necesidad de avanzar hacia la convergencia de todas las neurociencias clínicas y básicas y pone de ejemplo los procesos iniciados con los tratamientos invasivos del ictus, la cirugía de la epilepsia o del párkinson, las técnicas de neuroestimulación o los estudios en terapias avanzadas de EM y ELA. ¿Qué falta para alcanzar un nivel óptimo en la atención integral de los pacientes?

Para atender integralmente a los pacientes se necesitan servicios de Neurología potentes, que estén conectados con otras disciplinas que garanticen el tratamiento multidisciplinar que requieren estas enfermedades y que dispongan de los tratamientos específicos para las mismas, junto con un sistema de funcionamiento en redes o centros de referencia a los que poder remitir a algunos pacientes cuando lo precisen. Este sistema de centros de referencia se está llevando a cabo con la creación de los centros CSUR y en algunos casos se está trabajando en conexión con grupos europeos, dentro de las redes de referencia para enfermedades neurológicas raras (ERN). 

Nuria Muelas ha participado en proyectos de innovación sanitaria sobre distrofias musculares y neuropatías. ¿Alguna conclusión o recomendación para mejorar la atención?

Para mejorar la atención de nuestros pacientes debemos conseguir avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y para ello hay que potenciar una investigación clínica de calidad, que se centre en los problemas de los pacientes y trate de buscar soluciones. 

¿Qué tipo de responsabilidad conllevará coordinar el Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN?

El cometido es coordinar las labores de este grupo de estudio, fomentar las actividades científicas y las formativas, en el campo de las enfermedades neuromusculares, en el ámbito nacional. 

¿Se plantea nuevos retos, nuevos objetivos?

Continuar con la labor que ya se viene realizando desde hace años en nuestro grupo e intentar promover algunas iniciativas para fomentar la formación e investigación en este campo.

Desde hace muchos años se viene reclamando mayor inversión en investigación médica. En su opinión, ¿cree que ha mejorado el interés político por la investigación?

Desde la crisis económica a la que nos vimos sometidos, el presupuesto en investigación se recortó ostensiblemente y todavía no se ha recuperado. Por otro lado, se debería invertir más en ciencia dado que es una de las áreas de mayor interés en nuestro país. Contamos con excelentes científicos que en ocasiones no pueden seguir realizando las investigaciones aquí y se ven forzados a trabajar en otros países. El interés social y político hacia la ciencia e investigación debería promoverse desde las escuelas para que las nuevas generaciones lo consideren como una labor de gran relevancia. 

¿Por dónde debe pasar el futuro de la neurología? ¿Qué debería suceder, o sucederá, a corto y medio plazo?

Dentro de mi campo, en los años próximos se esperan grandes avances tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. La terapia génica y otros tratamientos futuros pueden cambiar radicalmente la historia natural de estas enfermedades, consiguiendo enlentecer o detener el avance de la enfermedad o resultando en una mejoría clínica anteriormente inimaginable.