Covadonga tardó cinco años en conocer el diagnóstico de su hijo Alonso. María lo supo el día en que la niña cumplía cuatro. En ese tiempo, ambas deambularon por decenas de hospitales en un peregrinaje a cientos de kilómetros de casa que les cambió drásticamente la vida, pero lo peor fueron las múltiples pruebas a las que se sometieron sus hijos.

Para acabar con esta situación, este mes ha comenzado a funcionar la red Únicas, una iniciativa de 25 hospitales de referencia en pediatría de toda España que ha puesto en marcha una plataforma de datos compartidos para rebajar a un año el tiempo medio en conocer el diagnóstico de una enfermedad rara, facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y acabar con traslados de domicilio y las familias vagando por el Sistema Nacional de Salud.

Alonso, tiene 10 años y vive con su familia en Sariego (Asturias). Cuando tenía cinco, en el hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, centro de referencia en enfermedades poco frecuentes, le diagnosticaron una mutación genética del gen KCNQ2 que le causa una encefalopatía epiléptica, enfermedad de la que solo hay 60 casos en España.

Hasta llegar a ese diagnóstico, Alonso pasó por multitud de especialistas, desde el Hospital Clínico Universitario de Salamanca, donde había nacido y comenzado a convulsionar en el primer día de vida, hasta el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), comunidad en la que recaló toda la familia por ser el lugar de origen de la madre y tras un diagnóstico de parálisis cerebral «por descarte» dado en el centro salmantino.

El HUCA les sugirió el hospital universitario Niño Jesús, en Madrid, donde pudieron consultar tras multitud de trámites, ya que la residencia oficial de la familia estaba aún en Salamanca.

Esta es una de las quejas de las familias que tienen que lidiar, además de con el caos emocional que supone no conocer qué le pasa al hijo, con los trámites para lograr que el mejor especialista del mejor centro atienda al pequeño.

La posibilidad de que atendieran a Alonso en Barcelona en el hospital Sant Joan de Déu se demoró y hasta tres veces la burocracia les negó el acceso. Mientras, el niño pasó por consultas privadas en Madrid e incluso sus padres contactaron con especialistas para que le incorporasen a pruebas internacionales como el programa estadounidense UPD (Undiagnosed Disease Program) donde seleccionan a 50 personas sin diagnóstico de todo el mundo. Finalmente no entró, pero allí en la preselección estuvo Alonso.

Por fin el diagnóstico llegó con cinco años en el hospital Sant Joan de Déu, donde se descubrió que su enfermedad respondía a la mutación espontánea del gen KCNQ2.

No trabajar para cuidar

Covadonga reconoce que si hubiese estado funcionado una red como la que ahora comienza, «nos hubiéramos ahorrado muchísimo esfuerzo y habríamos accedido a información más rápido». Además, con la telemedicina que propugna la red no habría tenido que dejar su trabajo para cuidar al niño. De hecho, en un 80 por ciento son las madres las que abandonan la carrera profesional para ejercer de cuidadoras.

También en el Sant Joan de Déu consiguió su diagnóstico María, el día de su cuarto cumpleaños. Su madre, que también se llama María, cuenta el caso de su hija, una niña que tiene nueve años y un 95 por ciento de discapacidad por la mutación del gen GNA01, que solo afecta a una veintena de personas en todo el país.

María nació en el hospital Campo Grande de Valladolid en 2013 y la enfermedad no dio la cara hasta los cinco meses con síntomas a los que los neurólogos no acababan de ponerle nombre.

De Segovia (la familia reside en Cuéllar) les remitieron al hospital universitario Río Hortega en Valladolid, donde la ingresaron pensando que tenía una parálisis convencional. La madre de María explica que lo que ha aprendido con este peregrinaje es que los médicos están obligados a seguir unos protocolos por lo que el test genético llega en último lugar.

«Sin medicinas»

Y esto, lamenta, supone para los niños muchísimas pruebas (punciones lumbares, analíticas de sangre y resonancias con sedación completa) que la mayoría de las veces son innecesarias e ineficaces. María admite que conocer el diagnóstico aporta «parar de buscar» pero también la constancia de que «no hay ninguna medicina» porque esta enfermedad no tiene un fármaco huérfano, pendiente de aprobar.

Esta madre creó junto a otras familias una asociación, clave para abordar la enfermedad por el apoyo que supone entre iguales. También valora María que en Sant Joan de Déu el doctor Dario Ortigoza esté investigando sobre este gen mutado, al igual que la doctora Belén Pérez Dueñas en el hospital Vall d'Hebron, y ello le hace tener esperanzas. De momento y a la espera de un nuevo tratamiento, María hace vida normal y acude a un colegio ordinario en el está totalmente integrada.

Pese a su corta edad, es totalmente consciente de su enfermedad, entiende todo y se caracteriza por su sonrisa, especialmente cuando la visitan Abel, Markel o Manu, niños a los que ha conocido a través de la asociación y con quienes comparte enfermedad.